Zespół Williamsa-Beurena – Ludzie z baśni i bajek
Zespół Williamsa po raz pierwszy rozpoznano w 1961 roku. Na całym świecie nazywany jest chorobą dzieci elfów, ze względu na charakterystyczny wygląd osób cierpiących na tę chorobę. Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych wywołanych mikrodelecją w obrębie jednego chromosomu 7. Sonda typu dual color pozwala na wykrywanie delecji wpływających na region chromosomalny 7q11.23 niosący gen ELN. Zespół Williamsa charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzy (100 %), chorób sercowo-naczyniowych (najczęściej zwężenia nadzastawkowego aorty) (80 %), opóźnieniami umysłowymi (75 %), specyficznym profilem poznawczym (90 %).
Patogeneza
Zespół Williamsa-Beurena jest chorobą genetyczną spowodowaną przez hemizygotyczną delecję ciągłego genu na chromosomie 7q11.23. Region delecji (~.5-1,8 Mb) składa się z jednej kopii regionu genu i zawiera około 28 genów, w tym gen ELN. Częstość występowania wynosi 1 na 7500-20000 noworodków.
Charakterystyczne objawy
Choroba objawia się szeregiem charakterystycznych cech przejawiających się w wyglądzie zewnętrznym. Cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub na początku drugiego roku życia dziecka. Dzieci cierpiące na ten zespół przeważnie rozwijają się wolniej od swoich rówieśników zarówno pod kątem ruchowym jak również intelektualnym. Najbardziej charakterystyczną cechą jest jednak baśniowy wygląd twarzy, który ujawnia się, oraz nasila wraz z wiekiem dziecka. W wyglądzie tym charakterystyczna jest duża szczęka i jednocześnie żuchwa o niewielkich rozmiarach, zadarty i często zaokrąglony nos, jak również problemy w zakresie prawidłowego wykształcenia zębów. Do innych charakterystycznych ale i typowych dla tego zespołu cech znajdują się też szerokie usta, obwisłe policzki i wydatne kości policzkowe. Zdarza się też, że uszy pacjentów z zespołem Williamsa mają charakterystyczny wydłużony elfi kształt.
Oprócz charakterystycznych cech w wyglądzie, chorzy często cierpią na różnego rodzaju wady serca, wśród których przeważa nadzastawkowe zwężenie aorty i obwodowe zwężenie tętnic płucnych. Pospolite są również wady układu moczowego takie jak uchyłki pęcherza moczowego, zwężenie tętnicy nerkowej, wodonercze, czy torbiele w nerkach. W skrajnych przypadkach możemy spotkać się zarówno z agenezją, czyli niewykształceniem się nerek, lub ich niedorozwojem - hipoplazja. Oprócz powyższych problemów niejednokrotnie występują różne wady wzorku w tym takie jak nadwzroczność, zez, czy zaćma, która dotyka pacjentów chorujących na ten zespół, ale w wieku późniejszym. Powszechna jest również cukrzyca.
Często ludzie chorujący na zespół Williamsa obdarzeni są również różnymi talentami. Zdarza że posiadają słuch absolutny jak Alec Sweazy, lub zdolnościami aktorskimi jak zdobywczyni Canadian Screen Award dla najlepszej aktorki w 2014 r. Gabrielle Marion-Rivar.
Diagnostyka Zespołu Williamsa-Beurena
Na rynku dostępna już jest nowa sonda ZytoVision dedykowana do diagnostyki Zespołu Williamsa-Beurena. Analiza FISH może być wykonana w celu potwierdzenia diagnozy u pacjentów ze zwężeniem naczyń wraz z upośledzeniem umysłowym. Odczynnik umożliwia wykonanie 5 testów:
Z-2302-50 ZytoLight SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe - produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro
Bibliografia